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Informações do antígeno
MLH1, uma proteína de reparo de divergência, envolvida na manutenção da integridade da informação genética, em conjunto com MSH2, MSH6 e MPS2. Durante a replicação de DNA, o desalinhamento da cadeia pode ocorrer, resultando em alterações às repetições de microssatélites, frequentemente chamadas de instabilidade de microssatélite (MSI).
Estes defeitos nos caminhos de reparo do DNA foram relacionados à carcinogênese humana. Relata-se que mutações no gene MLH1 foram encontradas em tumores com MSI, tais como, algumas formas de câncer no cólon, ex. câncer de cólon sem polipose hereditário (HNPCC), um sub-grupo de carcinomas esporádicos e câncer de mama.
A perda de expressão de MLH1 também foi relatada em leucemia linfoblástica aguda, carcinoma endométrico, carcinoma gástrico e carcinoma do ovário.
