Utrophin

Description de l'antigène

Le gène de l'utrophine, situé sur le chromosome 6, code pour une protéine universellement exprimée homologue de la dystrophyne, aussi connue sous le nom de protéine apparentée à la dystrophine.

Dans le muscle normal, la présence d'utrophine se limite aux jonctions neuromusculaires. Dans le muscle déficient en utrophine, par contre, on a observé une régulation à la hausse de l'expression de l'utrophine dans la périphérie de la plupart des fibres musculaires.

L'utrophine est une molécule d'ancrage cellulaire. La région amino-terminale de l'utrophine se lie au cytosquelette d'actine, et a une action d'ancre intracellulaire, alors que la région carboxy-terminale se lie à un groupe de protéines ancrées dans la membrane cellulaire