Mismatch Repair Protein (MSH6)

Description de l'antigène

MSH6 est une protéine de 160kD qui participe aux voies de réparation des mésappariements d'ADN (MMR) et de recombinaison, sous forme d'hétérodimère avec MSH2. Des défauts dans les systèmes de réparation des mésappariements peuvent provoquer des mutations et rendre les séquences d'ADN microsatellites instables.

L'instabilité des microsatellites a été décrite dans le cancer colorectal, en particulier dans le cancer colorectal héréditaire non polypeux (HNPCC), où l'expression de la MSH6 et d'autres protéines MSH est perturbée. Des études immunohistochimiques ont révélé que la MSH est fortement exprimée dans le noyau des cellules de l'épithélium du côlon normal, particulièrement dans les cryptes. Son expression a également été observée dans les lymphocytes. Des études ont également démontré l'expression de MSH6 dans les carcinomes gastriques et de l'endomètre. Cependant, l'expression peut parfois être perdue dans certains carcinomes de l'endomètre et certains carcinomes du côlon présentant une instabilité des microsatellites.

La MSH6 est un marqueur utile, en conjonction avec la mise en évidence d'instabilité des microsatellites, pour l'identification des tumeurs du côlon qui pourraient contenir des mutations dans les gènes MMR, telles que les HNPCC.

L'utilisation de diluants à base de PBS peut causer une augmentation du bruit de fond.