Mismatch Repair Protein (MLH1)

Description de l'antigène

MLH1, une protéine de réparation des mésappariements, est impliquée dans le maintien de l'intégrité de l'information génétique aux côtés de MSH2, de MSH6 et de PMS2. Durant la réplication, un mauvais alignement des brins peut se produire et provoquer des altérations des répétitions des microsatellites. Ce phénomène est appelé instabilité des microsatellites (MSI).

Ces défaut de la voie de réparation de l'ADN ont été liés à la carcinogenèse humaine. Des mutations du gène MLH1 ont été observées dans les tumeurs à MSI, comme certaines formes de cancers du côlon, par exemple le cancer du côlon héréditaire non polypeux (HNPCC), ainsi que dans un sous-groupe de carcinomes sporadiques et dans le cancer du sein.

On a également observé la perte de l'expression de MLH1 dans les leucémies lymphoblastiques aigües, dans le carcinome de l'endomètre, dans le carcinome gastrique et dans le carcinome ovarien.