Miotilina

Informações do antígeno

O gene da miotilina no cromossomo 5q31 codifica um aminoácido 498 polipeptídeo com um peso molecular de 57 kD. A miotilina é uma proteína estrutural de discos Z sarcômeros e sarcolema em músculo esquelético e cardíaco humano. É homóloga a paladina e titina nos dois terminais-C de domínios-Ig e também paladina em sua exclusiva região do terminal-N rico em serina. A miotilina interage com alfa-actinina, actina e gama-filamina.

A mutação missense no gene da miotilina é associada com distrofia muscular de cintura membros 1A (LGMD1A), uma doença dominante autossômica caracterizada pela fraqueza proximal da cintura.

É altamente conservada entre humano e camundongo, com sua expressão sendo mais difundida no embrião do que no adulto. Relatou-se a expressão de miotilina no músculo esquelético e cardíaco adulto com expressão variável relatada no sistema nervoso periférico, pulmão, fígado e rim.