Merosin Laminin Alpha 2 Chain

Hintergrund des Antigens

Der Dystrophin-Glycoproteinkomplex ist in der Muskelmembran lokalisiert. Es wird die Beteiligung mehrerer Mitglieder dieses Komplexes bei Muskeldystrophie beobachtet. Bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie ist die Dystrophinexpression verändert und vier Typen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie werden durch Mutationen bei den Genen für Alpha-, Beta-, Gamma- und Delta-Sarkoglykan verursacht.

Ein extrazelluläres Mitglied dieses Komplexes ist Alpha-Dystroglykan und damit verbunden ist, in der extrazellulären Matrix, das Laminin. Die muskelspezifische Form von Laminin und Merosin setzt sich aus drei Ketten zusammen: Alpha 2, Beta 1 und Gamma 1. Mutationen beim durch das Chromosom 6 kodierten Gen für die Laminin-Alpha-2-Kette des Merosins sind für eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD) verantwortlich.

Merosinnegative CMD ist durch einen schweren klinischen Phänotyp gekennzeichnet und geht mit Veränderungen der weißen Gehirn-Substanz bei Betrachtung mit bildgebenden Verfahren einher.