PAFAH1B1

pafah1b1
米勒-迪克综合征(MDS)以典型的无脑畸形和明显的面部特征为特征。无脑畸形表现为广泛性无脑症或额叶肥厚性无脑症谱系。包括LIS1(现在称为PAFAH1B1,血小板活化因子乙酰水解酶)基因在内的17p13.3亚显微缺失在几乎100%的患者中被发现。参考:Kuwano et al. 1991, Am J Hum Genet, 49: 707-714. Cardoso et al. 2003, Am J Hum Genet, 72: 918-930.
  • KBI-40101
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    MDCR LIS (17p13) / SMC RAI (17p11)10T
  • KBI-45101
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    MDCR LIS (17p13) / SMC RAI (17p11) 5T
  • KI-40101
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    PAFAH1B1 (17p13) / RAI1 (17p11)
  • KCN-45101
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    MDCR LIS (17p13) / SMC RAI (17p11) 5T
  • KCN-40101
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    MDCR LIS (17p13) / SMC RAI (17p11)10T

产品规格

产品规格

KBI-40101
Postnatal
In Vitro Diagnostic Use
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KBI-45101
Constitutional
In Vitro Diagnostic Use
50 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KI-40101
Research
Research Use Only
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KCN-45101
In Vitro Diagnostic Use
KCN-40101
In Vitro Diagnostic Use

说明书

说明书

产品资料

产品资料

米勒-迪克综合征(MDS)以典型的无脑畸形和明显的面部特征为特征。无脑畸形表现为广泛性无脑症或额叶肥厚性无脑症谱系。包括LIS1(现在称为PAFAH1B1,血小板活化因子乙酰水解酶)基因在内的17p13.3亚显微缺失在几乎100%的患者中被发现。参考:Kuwano et al. 1991, Am J Hum Genet, 49: 707-714. Cardoso et al. 2003, Am J Hum Genet, 72: 918-930.

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