NSD1

nsd1
NSD1微缺失(染色体5q35)是引起Sotos综合征的主要原因,在韦弗综合征中也有发生。Sotos是一种儿童时期的过度生长,其特征是独特的颅面部特征、晚期骨龄和智力发育迟缓。韦弗综合征的特点是具有相同的标准,但有自己特定的面部特征。索托斯综合征是以常染色体显性遗传的。亚洲50%的Sotos患者存在染色体微缺失,而在受影响的欧洲人群中,只有9%的患者存在染色体微缺失。参考:Douglas et al, 2003, Am. J. Hum. Genet. 72; 132-143 Rio et al, 2003, J. Med. Genet. 40; 436-440。
  • KBI-40113
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    NSD1 (5q35) / TERT (5p15) 10T
  • KBI-45113
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    NSD1 (5q35) / TERT (5p15) 5T
  • KI-40113
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    NSD1 (5q35) / TERT (5p15)
  • KCN-40113
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    NSD1 (5q35) / TERT (5p15) 10T
  • KCN-45113
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    NSD1 (5q35) / TERT (5p15) 5T

产品规格

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KBI-40113
Postnatal
In Vitro Diagnostic Use
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KBI-45113
Constitutional
In Vitro Diagnostic Use
50 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KI-40113
Research
Research Use Only
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KCN-40113
In Vitro Diagnostic Use
KCN-45113
In Vitro Diagnostic Use

说明书

说明书

产品资料

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NSD1微缺失(染色体5q35)是引起Sotos综合征的主要原因,在韦弗综合征中也有发生。Sotos是一种儿童时期的过度生长,其特征是独特的颅面部特征、晚期骨龄和智力发育迟缓。韦弗综合征的特点是具有相同的标准,但有自己特定的面部特征。索托斯综合征是以常染色体显性遗传的。亚洲50%的Sotos患者存在染色体微缺失,而在受影响的欧洲人群中,只有9%的患者存在染色体微缺失。参考:Douglas et al, 2003, Am. J. Hum. Genet. 72; 132-143 Rio et al, 2003, J. Med. Genet. 40; 436-440。

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