NF1

nf1
神经纤维瘤病1型(NF1, Von Recklinghausen Disease, Von Recklinghausen Disease)是一种神经皮肤疾病,与神经嵴细胞来源的组织发生恶性肿瘤的风险增高有关。NF1基因被认为是一种肿瘤抑制基因,在NF1相关的良性和恶性肿瘤中均可发现该基因的失活。突变基因以常染色体显性遗传方式传播,但高达50%的NF-1病例是由自发突变引起的。NF-1的发病率大约是3500个活产婴儿中的1个。神经纤维瘤病1 (NF1)的特征是多处cafe au lait斑点、腋窝和腹股沟雀斑、多处离散性真皮神经纤维瘤和虹膜Lisch结节。至少50%的NF1患者存在学习障碍。整个NF1基因缺失发生在4%-5%的NF1个体中,可通过FISH分析检测到。参考:Riva P et al, 2000, Am.J.Hum.Genet. 66; 100-109 Dorschner et al, 2000, Hum.Mol.Genet. 9; 35-46。
  • KBI-40114
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    NF1 (17q11) / MPO (17q22) 10T
  • KBI-45114
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    NF1 (17q11) / MPO (17q22) 5T
  • KI-40114
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    NF1 (17q11) / MPO (17q22)
  • KCN-40114
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    NF1 (17q11) / MPO (17q22) 10T
  • KCN-45114
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    NF1 (17q11) / MPO (17q22) 5T

产品规格

产品规格

KBI-40114
Postnatal
In Vitro Diagnostic Use
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KBI-45114
Constitutional
In Vitro Diagnostic Use
50 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KI-40114
Research
Research Use Only
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KCN-40114
In Vitro Diagnostic Use
KCN-45114
In Vitro Diagnostic Use

说明书

说明书

产品资料

产品资料

神经纤维瘤病1型(NF1, Von Recklinghausen Disease, Von Recklinghausen Disease)是一种神经皮肤疾病,与神经嵴细胞来源的组织发生恶性肿瘤的风险增高有关。NF1基因被认为是一种肿瘤抑制基因,在NF1相关的良性和恶性肿瘤中均可发现该基因的失活。突变基因以常染色体显性遗传方式传播,但高达50%的NF-1病例是由自发突变引起的。NF-1的发病率大约是3500个活产婴儿中的1个。神经纤维瘤病1 (NF1)的特征是多处cafe au lait斑点、腋窝和腹股沟雀斑、多处离散性真皮神经纤维瘤和虹膜Lisch结节。至少50%的NF1患者存在学习障碍。整个NF1基因缺失发生在4%-5%的NF1个体中,可通过FISH分析检测到。参考:Riva P et al, 2000, Am.J.Hum.Genet. 66; 100-109 Dorschner et al, 2000, Hum.Mol.Genet. 9; 35-46。

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