GATA4

gata4
在先天性心脏病患者中发现GATA4 (8p23)的缺失。除了该区域的缺失外,还发现了低拷贝重复8p-OR-REPD(远端)和-REPP(近端)侧区域的重复。这些复发性缺失与一系列异常有关,包括先天性膈疝、发育迟缓和神经精神病学发现。GATA4表达于成人心脏、上皮细胞和性腺。在胎儿发育过程中,GATA4在卵黄囊内胚层和参与心脏形成的细胞中表达。参考: Bhatia et al, 1999, Prenat Diagn, 19, 863-867 Giorda et al, 2007, Hum Mut, 28, 459-468 Wat et al, 2009, Am J Med Genet Part A, 149A, 1661-1677
  • KBI-40118
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    GATA4 (8p23) / SE 8 10T
  • KBI-45118
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    GATA4 (8p23) / SE 8 5T
  • KI-40118
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    GATA4 (8p23) / SE 8
  • KCN-40118
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    GATA4 (8p23) / SE 8 10T
  • KCN-45118
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    GATA4 (8p23) / SE 8 5T

产品规格

产品规格

KBI-40118
Postnatal
In Vitro Diagnostic Use
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KBI-45118
Constitutional
In Vitro Diagnostic Use
50 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KI-40118
Research
Research Use Only
100 µL
Dual Color > Red, Green
Cells
Deletion
Gene Region-Specific
Fluorescent
Ready-to-Use
Manual Reagent
KCN-40118
In Vitro Diagnostic Use
KCN-45118
In Vitro Diagnostic Use

说明书

说明书

产品资料

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在先天性心脏病患者中发现GATA4 (8p23)的缺失。除了该区域的缺失外,还发现了低拷贝重复8p-OR-REPD(远端)和-REPP(近端)侧区域的重复。这些复发性缺失与一系列异常有关,包括先天性膈疝、发育迟缓和神经精神病学发现。GATA4表达于成人心脏、上皮细胞和性腺。在胎儿发育过程中,GATA4在卵黄囊内胚层和参与心脏形成的细胞中表达。参考: Bhatia et al, 1999, Prenat Diagn, 19, 863-867 Giorda et al, 2007, Hum Mut, 28, 459-468 Wat et al, 2009, Am J Med Genet Part A, 149A, 1661-1677

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