Colorectal carcinoma: immunohistochemical staining for mismatch repair protein (MLH1). Note nuclear staining in a high proportion of the malignant cells. Mismatch Repair Protein (MLH1): clone ES05.

错配修复蛋白(MLH1)

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MLH1是一种错配修复蛋白,与MSH2、MSH6和PMS2一起参与维持基因信息的完整性。在DNA复制过程中,链的错位可能导致微卫星重复的改变,通常称为微卫星不稳定性(MSI)。这些DNA修复途径的缺陷与人类癌症的发生有关。据报道,MLH1基因的突变在某些类型的结肠癌中发生,结肠癌是散发性癌症和乳腺癌的一个子集。在急性淋巴细胞白血病、子宫内膜癌、胃癌和卵巢癌中也有MLH1表达缺失的报道。

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