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Informações do antígeno
Segregação pós-meiótica aumentada 2 (PMS2) também conhecida como proteína PMS1 homóloga 2, é uma proteína de reparo de divergência (MMR) de DNA. Os membros da família do gene PMS2 são encontrados em agrupamentos no cromossomo 7.
PMS2 é uma proteína de reparo de divergência de 96 kD com parentesco próximo à MLH1, MLH3 e PMS1, as quais são homólogas do gene mutL bacterial. A proteína PMS2 forma um heterodímero com a proteína MLH1, o qual é então ativado na presença de ATP; este complexo coordena a união das outras proteínas que reparam erros de DNA que surgem durante a preparação da célula para a divisão celular.
A perda da expressão de PMS2 em tumores pode ser útil na identificação de carreiras de mutação de hMLH1 e identifica suas adequabilidades para análise de mutação. Defeitos do gene PMS2 responsabilizam-se por uma pequena, mas significante proporção de cânceres colorretais e para uma substancial proporção de tumores com instabilidade de microssatélite.
PMS2 está associada com casos da desordem dominantemente congênita de câncer de cólon sem polipose hereditário (HNPCC) mas mais claramente associada com uma variação do HNPCC conhecido como síndrome de Turcot.
