Human skeletal muscle: immunohistochemical staining for Emerin. Note perinuclear staining of all cell nuclei. Emerin: clone 4G5

Emerina

emerin

Informações do antígeno

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é uma doença recessiva de início tardio ligada a X, caracterizada por contraturas de progressão lenta, desgaste do músculo esquelético e cardiomiopatia geralmente apresentada como bloqueio cardíaco.

As contraturas são vistas nos cotovelos, tendões de Aquiles e músculos cervicais posteriores com distribuição úmero-peroneal precoce no curso da doença. O gene STA, em locus Xq28, codifica uma proteína rica em serina de 34 kD, emerina, a qual é ubíqua nos tecidos e é encontrada em concentração mais elevada no músculo esquelético e cardíaco.

A emerina está localizada na membrana nuclear das células musculares normais e a sua deficiência desempenha um papel crucial na patologia de EDMD. A emerina-NCL é útil na detecção do produto normal do gene STA.

  • EMERIN-CE
    Checar Disponibilidade
    1ml NCL-EMERIN
    4G5
    Lyophilised Concentrate
    F P (HIER)

Especificaç÷es de Produtos

Especificaç÷es de Produtos

EMERIN-CE
Muscle Pathology
4G5
Lyophilised Concentrate
No
F P (HIER)
Mono
Mouse
In Vitro Diagnostic Use
1ml

Documentos

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Recursos

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Informações do antígeno

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é uma doença recessiva de início tardio ligada a X, caracterizada por contraturas de progressão lenta, desgaste do músculo esquelético e cardiomiopatia geralmente apresentada como bloqueio cardíaco.

As contraturas são vistas nos cotovelos, tendões de Aquiles e músculos cervicais posteriores com distribuição úmero-peroneal precoce no curso da doença. O gene STA, em locus Xq28, codifica uma proteína rica em serina de 34 kD, emerina, a qual é ubíqua nos tecidos e é encontrada em concentração mais elevada no músculo esquelético e cardíaco.

A emerina está localizada na membrana nuclear das células musculares normais e a sua deficiência desempenha um papel crucial na patologia de EDMD. A emerina-NCL é útil na detecção do produto normal do gene STA.

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