Advancing Cancer Diagnostics, Improving Lives
Informações do antígeno
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a mais severa das distrofias musculares, resultando em desgaste muscular progressivo e morte. A distrofina é o produto proteico de 427 kD do gene DMD/BMD localizado no cromossomo X, na posição Xp2. Western blotting e a imuno-histoquímica são os dois métodos estabelecidos para a detecção de anormalidades da expressão de distrofina em amostras de músculos.
Os NCL-DYS1, NCL-DYS2 e NCL-DYS3 se correlacionam dentro dos aminoácidos 1181-1388, 3669-3685 e 321-494, respectivamente, na molécula de distrofina. Os padrões de imunomarcação para NCL-DYS1, NCL-DYS2 e NCL-DYS3 são similares. O NCL-DYSA é elevado a uma região da molécula de distrofina, na posição 5' região do terminal C, e o NCL-DYSB é elevado a uma região do terminal N da molécula de distrofina. O NCL-DYSA e o NCL-DYSB serão de interesse particular na investigação de material fixado em formalina e incluso em parafina. A marcação com um anticorpo a beta-espectrina, para monitorar a integridade da membrana, é um controle imuno-histoquímico essencial.
