Human skeletal muscle: immunohistochemical staining for Myotilin. Note sarcoplasmic staining of normal muscle fibers (A) and presence of protein aggregates (B). Myotilin: clone RSO34

Myotilin

myotilin

Description de l'antigène

Le gène de la myotiline, situé sur la région chromosomique 5q31, code pour un polypeptide de 498 acides aminés d'un poids moléculaire de 57 kD. La myotiline est une protéine structurelle des disques Z sarcomériques et du sarcolemme des muscles squelettiques et cardiaques humains. Ses deux domaines Ig C-terminaux sont homologues de ceux de la palladine et de la titine, et sa région N-terminale riche en sérines est homologue de celle de la palladine. La myotiline interagit avec l'alpha-actinine, l'actine et la gamma-filamine.

Une mutation faux sens du gène de la myotiline est associée à la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A), une maladie autosomale dominante caractérisée par une faiblesse de la région proximale des membres.

Elle est hautement conservée entre l'homme et chez la souris, et son expression est plus généralisée dans l'embryon que chez l'adulte. On a observée l'expression de la myotiline dans les muscles squelettiques et cardiaques adultes, et son expression est variable dans le système nerveux périphérique, dans le poumon, dans le foie et dans le rein.

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