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Description de l'antigène
Le complexe dystrophine-glycoprotéine se trouve sur la membrane musculaire. Plusieurs membres de ce complexe sont impliqués dans la dystrophie musculaire. L'expression de la dystrophine est modifiée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, et quatre types de dystrophie musculaire des ceintures sont causées par des mutations dans les gènes de l'alpha, du bêta, du gamma et du delta-sarcoglycane.
L'alpha-dystroglycane est un membre extracellulaire de ce complexe, et est lié à la laminine dans la matrice extracellulaire. La forme de la laminine spécifique du muscle, la mérosine, est composée de trois chaînes : alpha 2, bêta 1 et gamma 1. Des mutations dans le gène du chromosome 6 codant pour la chaîne alpha 2 de la mérosine, sont responsables d'une forme de dystrophie musculaire congénitale (CMD).
La CMD mérosine-négative se caractérise par un phénotype clinique sévère et est associée avec des changements de la matière blanche détectée par imagerie cérébrale.
