Human skeletal muscle: immunohistochemical staining for Merosin. Note membrane staining of normal muscle fibers (Left) and absence of staining of muscle fibers (Right). Frozen sections. Photographs supplied courtesy of Dr Louise V B Anderson. Merosin Laminin Alpha 2 Chain: clone Mer3/22B2

Merosin Laminin Alpha 2 Chain

merosin-laminin-alpha-2-chain

Hintergrund des Antigens

Der Dystrophin-Glycoproteinkomplex ist in der Muskelmembran lokalisiert. Es wird die Beteiligung mehrerer Mitglieder dieses Komplexes bei Muskeldystrophie beobachtet. Bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie ist die Dystrophinexpression verändert und vier Typen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie werden durch Mutationen bei den Genen für Alpha-, Beta-, Gamma- und Delta-Sarkoglykan verursacht.

Ein extrazelluläres Mitglied dieses Komplexes ist Alpha-Dystroglykan und damit verbunden ist, in der extrazellulären Matrix, das Laminin. Die muskelspezifische Form von Laminin und Merosin setzt sich aus drei Ketten zusammen: Alpha 2, Beta 1 und Gamma 1. Mutationen beim durch das Chromosom 6 kodierten Gen für die Laminin-Alpha-2-Kette des Merosins sind für eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD) verantwortlich.

Merosinnegative CMD ist durch einen schweren klinischen Phänotyp gekennzeichnet und geht mit Veränderungen der weißen Gehirn-Substanz bei Betrachtung mit bildgebenden Verfahren einher.

  • MEROSIN-CE
    1ml NCL-MEROSIN
    MER3/22B2
    Lyophilised Concentrate
    F

Produktspezifikationen

Produktspezifikationen

MEROSIN-CE
Muscle Pathology
MER3/22B2
Lyophilised Concentrate
No
F
Mono
Mouse
In Vitro Diagnostic Use
1ml

Dokumente

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Ressourcen

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Hintergrund des Antigens

Der Dystrophin-Glycoproteinkomplex ist in der Muskelmembran lokalisiert. Es wird die Beteiligung mehrerer Mitglieder dieses Komplexes bei Muskeldystrophie beobachtet. Bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie ist die Dystrophinexpression verändert und vier Typen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie werden durch Mutationen bei den Genen für Alpha-, Beta-, Gamma- und Delta-Sarkoglykan verursacht.

Ein extrazelluläres Mitglied dieses Komplexes ist Alpha-Dystroglykan und damit verbunden ist, in der extrazellulären Matrix, das Laminin. Die muskelspezifische Form von Laminin und Merosin setzt sich aus drei Ketten zusammen: Alpha 2, Beta 1 und Gamma 1. Mutationen beim durch das Chromosom 6 kodierten Gen für die Laminin-Alpha-2-Kette des Merosins sind für eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD) verantwortlich.

Merosinnegative CMD ist durch einen schweren klinischen Phänotyp gekennzeichnet und geht mit Veränderungen der weißen Gehirn-Substanz bei Betrachtung mit bildgebenden Verfahren einher.

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