Myotilin

Hintergrund des Antigens

Das Myotilin-Gen auf Chromosom 5q31 kodiert ein aus 498 Aminosäuren bestehendes Polypeptid mit einem Molekulargewicht von 57 kD. Myotilin ist ein Strukturprotein der Z-Scheiben des Sarkomers und der Sarkolemmen in der humanen Skelettmuskulatur und im Herzmuskel. Es ist das Homolog zu Palladin und Titin in den beiden C-terminalen Ig-Domänen sowie auch zu Palladin in seiner ihm eigenen serinreichen N-terminalen Region. Myotilin interagiert mit Alpha-Aktinin, Aktin und Gamma-Filamin.

Eine Missense-Mutation im Myotilin-Gen wird mit der Gliedergürtel-Muskeldystrophie 1A (LGMD1A) assoziiert, einer autosomal-dominanten Erkrankung mit proximaler Gliederschwäche.

Es wird zwischen Mensch und Maus hoch konserviert, wobei seine Expression im Embryo verbreiteter ist als beim Erwachsenen. Myotilin wird in der Skelettmuskulatur und im Herzmuskel des Erwachsenen exprimiert, wobei die Expression im peripheren Nervensystem sowie in Lunge, Leber und Niere variabel ist.