Mismatch Repair Protein (MSH6)

Hintergrund des Antigens

MSH6 ist ein Protein von 160 kD, das heterodimerisiert mit MSH2 am Mismatch Repair (MMR) der DNA und Signalpfaden zur Rekombination beteiligt ist. Fehler in den Reparatursystemen können zu Mutationen führen und Instabilität der DNA-Mikrosatellitensequenzen verursachen.

Mikrosatelliteninstabilitäten wurden in der Literatur bei Darmkrebs und insbesondere bei hereditärem, nicht-polypösen Kolonkarzinom (HNPCC) beschrieben, bei dem die Expression von MSH6, zusammen mit anderen MSH-Proteinen, gestört ist. Immunhistochemische Untersuchungen haben gezeigt, dass MSH6 sehr stark im Kern von Zellen im normalen Darmepithel, vor allem in den Krypten, exprimiert wird. Die Expression wurde auch in Lymphozyten nachgewiesen. Studien haben ebenfalls gezeigt, dass MSH6 in Magen- und Endometriumkarzinomen exprimiert wird. Allerdings kann bei einigen Endometrium- und Dickdarmkarzinomen mit Mikrosatelliteninstabilitäten die Expression manchmal verloren gehen.

Berichten zufolge ist MSH6 zusammen mit einem Screening auf Mikrosatelliteninstabilitäten ein nützlicher Marker zur Identifizierung von Kolontumoren, die möglicherweise MMR-Genmutationen wie HNPCC enthalten.

Die Verwendung von PBS-basierten Verdünnungsmitteln kann zu erhöhter Hintergrundfärbung führen.