Dystrophin Antibodies

Hintergrund des Antigens

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die schwerste Form der Muskeldystrophie und führt nach einem progressiven Muskelschwund zum Tode. Dystrophin ist das Proteinprodukt des DMD/BMD-Gens von 427 kD, das sich in Position Xp2 auf dem X-Chromosom befindet. Die beiden bewährten Methoden für die Detektion von Anomalien der Dystrophinexpression in Muskelproben sind Western Blot und Immunhistochemie.

NCL-DYS1, NCL-DYS2 bzw. NCL-DYS3 werden in den Aminosäuren 1181-1388, 3669-3685 bzw. 321-494 auf dem Dystrophinmolekül kartiert. NCL-DYS1, NCL-DYS2 und NCL-DYS3 weisen ähnliche Muster der immunzytochemischen Markierung auf. NCL-DYSA wurde auf eine Region des Dystrophinmoleküls, die der C-terminalen Region vorgeschaltet ist, und NCL-DYSB auf eine Region des N-Terminus des Dystrophinmoleküls abgestimmt. NCL-DYSA und NCL-DYSB sind bei der Untersuchung von formalinfixiertem, paraffineingebetteten Archivmaterial von besonderem Interesse. Die Markierung mit einem Antikörper gegen Beta-Spectrin zur Überprüfung der Membranintegrität dient zur immunhistochemischen Kontrolle.