Human skeletal muscle: immunohistochemical staining for Dystrophin. Note membrane staining of normal muscle fibers (A) and reduced and variable staining of revertant muscle fibers (B). Dystrophin: clone 13H6

Dystrophin抗体

杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的肌营养不良导致进行性肌肉萎缩和死亡。肌营养不良蛋白(Dystrophin)是位于X染色体Xp21位的DMD基因的427kD蛋白产物。蛋白表达异常发生在DMD/BMD患者中,肌营养不良蛋白分析可用于区分这些情况与其他神经肌肉疾病。严重的Duchenne型肌营养不良与明显的肌营养不良蛋白缺乏有关,而轻度的Becker型肌营养不良患者的蛋白表达异常不明显。NCL-DYS1、NCL-DYS2和NCL-DYS3的免疫标记模式相似; 然而,建议使用所有三种抗体,以避免偶尔出现假阴性结果的可能性。

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