Cadeia de alfa merosina laminina-2

Informações do antígeno

O complexo de distrofina-glicoproteína está localizado na membrana muscular. Relata-se que vários membros deste complexo são implicados em distrofia muscular. A expressão de distrofina é alterada em distrofia muscular de Duchenne e Becker e quatro tipos de distrofia muscular de cintura membros são causados por mutações nos genes para sarcoglicano alfa, beta, gama e delta.

Um membro extracelular deste complexo é alfa-distroglicano e ligado a este, na matriz extracelular, está a laminina. A forma muscular específica da laminina, merosina, é composta de três cadeias: alfa 2, beta 1 e gama 1. As mutações no gene codificado do cromossomo 6 para a cadeia alfa 2 de laminina de merosina são responsáveis por uma forma de distrofia muscular congênita (CMD).

A merosina negativa CD é caracterizada por um fenótipo clínico severo e está associada com mudanças na massa branca em imagiologia cerebral.