Emerina

Informações do antígeno

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é uma doença recessiva de início tardio ligada a X, caracterizada por contraturas de progressão lenta, desgaste do músculo esquelético e cardiomiopatia geralmente apresentada como bloqueio cardíaco.

As contraturas são vistas nos cotovelos, tendões de Aquiles e músculos cervicais posteriores com distribuição úmero-peroneal precoce no curso da doença. O gene STA, em locus Xq28, codifica uma proteína rica em serina de 34 kD, emerina, a qual é ubíqua nos tecidos e é encontrada em concentração mais elevada no músculo esquelético e cardíaco.

A emerina está localizada na membrana nuclear das células musculares normais e a sua deficiência desempenha um papel crucial na patologia de EDMD. A emerina-NCL é útil na detecção do produto normal do gene STA.