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Description de l'antigène
Le gène de l'utrophine, situé sur le chromosome 6, code pour une protéine universellement exprimée homologue de la dystrophyne, aussi connue sous le nom de protéine apparentée à la dystrophine.
Dans le muscle normal, la présence d'utrophine se limite aux jonctions neuromusculaires. Dans le muscle déficient en utrophine, par contre, on a observé une régulation à la hausse de l'expression de l'utrophine dans la périphérie de la plupart des fibres musculaires.
L'utrophine est une molécule d'ancrage cellulaire. La région amino-terminale de l'utrophine se lie au cytosquelette d'actine, et a une action d'ancre intracellulaire, alors que la région carboxy-terminale se lie à un groupe de protéines ancrées dans la membrane cellulaire
